Kas Hastalıklarında Tedavi Arayışları ve Yeni Gelişmeler

[melleseferi]

Kas Hastalıklarında Tedavi Arayışları ve Yeni Gelişmeler



Çok sayıda kas hastalığı olduğunu artık iyi biliyoruz. Bunların çoğunluğu genetik (kalıtımsal) hastalıklar. Hepsine birden tedavi bulunması söz konusu değil..O nedenle kas hastalığı tanısı ile yetinemeyiz. Hastalığın adını bilmemiz lazım.

Bu çok sayıda kas hastalıkları içinde iki tanesi için, daha doğrusu bunların bir bölümü için tedavi olanakları belirdi. Bunlar DMD (Duchenne Muscular Distrofi) ve SMA (Spinal Müsküler Atrofi) adlı hastalıklardır. Tedavinin hangi düzeyde olacağını, hastalığın ilerlemesini durdurmaktan tam şifaya kadar ne derecede olacağını henüz bilmiyoruz.

DMD hakkında

Sözünü ettiğimiz iki hastalıktan biri Duchenne adını taşıyan ve erkek çocuklarda görülen, annenin hasta olmayıp taşıyıcı rol oynadığı kas hastalığı. Bu hastaların %13 ünde Ataluren adlı ilacın yararlı olduğu anlaşıldı. Bu %13 hangileridir?

DUCHENNE hastalığında 3 çeşit genetik kusur oluyor.

1) Delesyon

2) Duplikasyon

3) Nokta mutasyon.

Bu ilaç sadece nonsense şeklindeki nokta mutasyon taşıyanlarda etkili  ve yararlı oluyor. O halde eksiksiz genetik testlerin yapılarak bu çocukları bulmak lazım. Bu konuda nörologlarla birlikte genetik uzman ve laboratuvarları yardımcı olacaktır. SGK, yani devlet bu ilacın masrafını ödemeyi kabul etti. Bu tedaviye Türkiye’de başlanmış bulunuyor. Yalnız henüz yurdumuzda bu tedaviden yararlanacak Duchenne sayısı kaç tanedir, ne kadarı belirlenmiş ve tedavi görmektedir, onu henüz bilmiyoruz.

Delesyon kusurunu gösteren Duchenne hastaları için de bir umut, bir müjde var. Delesyonun 51 inci exon öncesi ya da sonrasında olduğu vakalarda exon atlama adı verilen tedavi sonuç veriyor. Bunlar da bir önceki gibi tüm vakaların %13'ü Eteplirsen (SAREPTA) injeksiyonlarının yarar sağladığı görüldü. Buna koşullu (accelerated) onay veren FDA Sarepta’dan yeterli sayıda hasta üzerinde klinik çalışma bekliyor.

SMA hakkında

Burada SMA (Spinal Müsküler Atrofi) vakaları hakkındaki son durumu vereceğim. 3 çeşit SMA var; TİP 1, 2 ve 3.. Bunlardan TİP 1 için geçerli olan hastalarda NUSİNERSEN (intratekal) adlı ilaç belden omurilik kanalına veriliyor. Bu vakalardaki iyi sonuç dikkati çekince TİP 2 içinde denenmeye başlandı. Amerika’da piyasaya verildiğini öğreniyoruz. Avrupa’da FDA henüz onay vermedi. Buna karşılık Amerika’da Ataluren henüz onay almadı.

Türkiye’de ise söz konusu ilaç izinleri için girişimler devam ediyor. Sağlık Bakanlığı ile yaptığımız görüşmelerde, bakanlığın Biogen firmasından haber ve onay beklediklerini öğrenmiş bulunuyoruz. Özellikle TİP 1’ler için durum açıkça aciliyet gösteriyor. Zira bu çocukların 2 yaşını geçemedikleri malum. Bakanlığın bu konuyu da dikkate aldıklarını ve girişimlerde bulunduklarını biliyoruz.

Son bir bilgi de, Gen Tedavi denemelerinin umut verici sonuçlar veriyor olması. Bu konuda da yeni gelişmeleri takip ederek hasta ve üyelerimizi bilgilendireceğiz.

Yeni gelişmeleri takip etmek için Türkiye Kas Hastalıkları Derneği’nin web sitesini takip etmeye devam ediniz. Hastalarımız, konuyla ilgili takiplerini yapan doktoruna danışmalılar. Bizler, yeri geldikçe bu konulardaki gelişmeleri içeren makaleleri sizlerle paylaşacağız.

Not: Bu bilgilerin edinilmesi ve kontrolünde Amerika'dan Prof.Dr. Zarife Şahenk ve Türkiye’den Prof.Dr.Piraye Oflazer’den yararlandım. Katkılarından dolayı kendilerine teşekkür ediyorum.

Prof.Dr.Coşkun Özdemir

16.12.2016 – kasder.org.tr